Biomarker: Krankheiten früher erkennen

Diagnose entscheidet über Behandlungserfolg

Bei vielen Erkrankungen ist eine Diagnose essenziell für die richtige Behandlung. Geschichten von Menschen, die jahrelang von Praxis zu Praxis gehen und erst nach einem langen Leidensweg endlich eine Diagnose erhalten, gibt es zuhauf – gerade weniger verbreitete Krankheiten sind oft schwer zu erkennen.

Wie beispielsweise seltene rheumatische Erkrankungen: Sie äußern sich häufig durch unspezifische Symptome, die verschiedenste Ursachen haben könnten. Eine Behandlung kann aber mit recht aggressiven Medikamenten einhergehen. Ohne eine klare Diagnose werden diese Mittel nicht verschrieben. Für solche und ähnliche Fälle hilft es, eine Erkrankung durch Biomarker eindeutig zuordnen zu können.

Genauere Unterscheidung

Zudem helfen sie, zwischen Subtypen innerhalb einer Krankheit zu unterscheiden – was wiederum Auswirkungen auf die Behandlung haben kann.

Beim Mammakarzinom (Brustkrebs) gibt es beispielsweise verschiedene Arten von Krebszellen. Manche von ihnen reagieren auf die Hormone Östrogen und Progesteron, andere nicht. Wenn die Tumorzellen hormonempfindlich sind, können sie mithilfe einer Hormontherapie (endokrine Therapie) behandelt werden. Im besten Fall ist dann keine Chemotherapie notwendig.

Ein solcher Weg wäre aber bei Krebszellen sinnlos, weil sie unabhängig von den beiden Hormonen wachsen. Mithilfe der Biomarker für die entsprechenden Hormonrezeptoren auf den Tumorzellen kann entschieden werden, welche Richtung die Behandlung nehmen sollte.

Monitoring mit Biomarkern

Ein weiterer Nutzen von Biomarkern ist das Überwachen des Krankheitsverlaufs. Verbessern sich die Symptome oder werden sie schlechter? Wie schnell verändert sich der Zustand der Betroffenen? Hilfreich ist das etwa, um zu sehen, wie erfolgreich eine Behandlung wirkt.

Bei den bisher beschriebenen Einsatzbereichen geht es jeweils darum, zu bewerten, was ist. Zunehmend sollen Biomarker aber auch genutzt werden, um Vorhersagen zu treffen.

Biomarker für Prognosen

Wie wird eine Krankheit wahrscheinlich verlaufen? Auch diese Frage lässt sich mit Biomarkern besser klären. Ein Beispiel ist der Botenstoff TFGβ: Er kann schon zu Beginn einer COVID-19-Infektion voraussagen, wie schwer der Verlauf der Erkrankung sein wird. Hohe Konzentrationen des Botenstoffs im Blutserum deuten auf eine schwere Erkrankung hin. Der Grund: TGFβ hemmt offenbar die Immunantwort gegen das Virus, sodass der Körper es schlechter abwehren kann.

Biomarker zur Prädiktion

Wie wirksam wird eine Behandlung sein? Biomarker, die Aufschluss über den Erfolg bestimmter Behandlungsmethoden geben sollen, werden unter anderem im Hinblick auf bestimmte Krebssorten erforscht. So kann Lungenkrebs auf verschiedenen genetischen Mutationen basieren, die mittels Biomarker erkannt werden können.

Gleichzeitig werden Medikamente entwickelt, die in den Mechanismus eingreifen, der durch die Mutation nicht fehlerfrei abläuft – das funktioniert dann aber nur bei Patientinnen und Patienten mit genau diesem genetischen Merkmal. Die prädiktiven Biomarker zeigen dann an, ob eine Behandlung helfen kann oder nicht.

Im Zusammenhang mit Darmkrebs wird zu Biomarkern geforscht, die eine Mischung aus Subtypen-Unterscheidung, Prognostik und Prädiktion bieten können. Denn verschiedene Darmkrebsvarianten haben sehr unterschiedliche Auswirkungen. Bei manchen haben die Betroffenen eine höhere Lebenserwartung als bei anderen, ebenso wie größere Heilungschancen.

Ein Subtyp reagiert besonders gut auf eine moderne Behandlungsmethode, andere sprechen darauf weniger an. Die Subtypen zu unterscheiden, hilft daher einerseits, die bestmögliche Therapie zu finden, und andererseits, den Krankheitsverlauf realistisch einzuschätzen.

Die Vielfalt der Biomarker

Das Feld der Biomarker und ihre Einsatzmöglichkeiten sind also groß. Neben Krebserkrankungen (und COVID-19) stehen noch weitere Bereiche im Fokus der Biomarker-Forschung. Verschiedene Studien untersuchen etwa mögliche Biomarker, um Schwangerschaftskomplikationen oder Tuberkulose bei HIV-Erkrankten in frühen Stadien zu erkennen und entsprechend besser gegensteuern zu können.

Und auch bei neurologischen Erkrankungen wie der Parkinson-Krankheit, amyotrophe Lateralsklerose (ALS) oder der Alzheimer-Demenz könnte die Biomarkerforschung große Therapieerfolge und vorbeugende Maßnahmen unterstützen.

Eine Vorhersage kann bei solchen Erkrankungen deshalb funktionieren, weil bereits deutlich vor Beginn der Symptome Veränderungen im Körper stattfinden – die dann durch die jeweiligen Marker nachgewiesen werden.

Die Alzheimer-Demenz ist von zwei Arten von Proteinablagerungen im Gehirn charakterisiert: den Amyloid-Beta-Ablagerungen und den Tau-Fibrillen. Allerdings kommen diese Veränderungen nicht bei jeder betroffenen Person gleich stark vor. Manche haben also mehr Amyloid-Beta-Ablagerungen, andere mehr Tau-Fibrillen, und wieder andere erkranken an der Demenz, obwohl ihre Gehirne kaum solche Veränderungen aufweisen.

In klinischen Studien wird nun die Wirkung eines neuen Mittels bei Betroffenen getestet und mit den Effekten eines Placebos oder eines anderen Medikaments verglichen.

Wie Biomarker wissenschaftliche Studien verbessern

Angenommen, an einer klinischen Studie nehmen 100 Menschen mit einer Alzheimer-Demenz teil. 50 davon sollen den Wirkstoff Lecanemab bekommen, 50 weitere ein Placebo – natürlich doppelt verblindet und kontrolliert, um den klinischen Anforderungen zu entsprechen.

Angenommen, 80 Prozent der Teilnehmenden weisen die Ablagerungen auf: In einem solchen Fall könnten schon 10 Testpersonen, die das Medikament bekommen, gar nicht davon profitieren. Das wiederum würde es für die Medikamenten-Gruppe deutlich schwerer machen, eine statistisch relevante Verbesserung gegenüber der Placebo-Gruppe zu erreichen. Umso mehr, wenn die Testpersonen ohne Amyloid-Beta-Ablagerungen zufällig alle (oder größtenteils) in der Gruppe sind, die Lecanemab erhalten.

Ganz anders könnte das Ergebnis aussehen, wenn alle 100 Testpersonen nachgewiesenermaßen Amyloid-Fibrillen aufweisen. So würden nur Menschen untersucht, die theoretisch vom Medikament profitieren könnten.

Neuer Bluttest für Alzheimer

Neu entwickelte Biomarker können genau in diesem Bereich nützlich sein und bei der Auswahl der Testpersonen helfen. Gerade auf Alzheimer bezogen gab es im Mai 2025 eine Neuerung: Die amerikanische Food and Drug Administration (FDA) hat den ersten diagnostischen Bluttest zugelassen. Der Test mit dem langen Namen "Lumipulse G pTau217/β-Amyloid 1-42 Plasma Ratio" soll bei Erwachsenen ab 55 Jahren mit ersten Anzeichen einer kognitiven Einschränkung angewandt werden.

Er soll helfen, die Diagnose "Alzheimer-Demenz" möglichst früh zu stellen – und somit die Chancen auf eine Verlangsamung zu begünstigen. Gerade, weil Leqembi gegen die Amyloid-Ablagerungen wirkt, kann das eine große Hilfe sein und möglicherweise teurere, aufwändigere Methoden wie eine Positronen-Emissions-Tomographie (PET) ersetzen.

Nur bei erstem Verdacht anwendbar

Wichtig ist aber: Es ist kein Screening-Test, der unabhängig von einem Verdacht ab einem bestimmten Alter durchgeführt wird, der die Krankheit noch vor bemerkbaren Symptomen erkennen würde. Wie bedeutend er deshalb für die frühe Behandlung sein wird, muss sich noch zeigen.

Dazu kommt: Der Test ist in Europa noch nicht zugelassen – ebenso wenig wie andere Bluttests zur Alzheimer-Früherkennung. Es gibt allerdings Tests, die bereits eine CE-Zertifizierung haben oder kurz davor stehen, und damit dann innerhalb der EU verkauft werden dürfen.

Große Hoffnungen liegen auch auf den digitalen Biomarkern. So können aus einer Kombination von verschiedenen, mit Smart Watches und anderen Geräten messbaren Biomarkern Muster erkannt werden, die auf bestimmte Erkrankungen hinweisen.

Das könnte etwa bei chronischen Krankheiten wie der Multiplen Sklerose funktionieren: einer Autoimmunerkrankung des zentralen Nervensystems, bei der es zu chronischen Entzündungen kommt. Wie schnell die Krankheit sich entwickelt und fortschreitet, ist sehr individuell. Deshalb könnten digitale Biomarker helfen, den Verlauf der Krankheit genauer zu erfassen und bei einer Verschlechterung möglichst präzise gegensteuern zu können. Hilfreich wären dazu etwa Bewegungssensoren mit Schrittzähler, Stimmanalysen und Schlafanalysen. Forschende schlagen sogar einen Spiegel vor, der die Temperatur und die Stimmung im Blick behält, und eine Zahnbürste, die Mikroben analysiert.

Das Handy als medizinisches Messgerät

Tatsächlich sind solche Möglichkeiten kein Zukunftsdenken, auch ohne Bezug zu einer spezifischen Erkrankung. Schon jetzt messen Handys und andere Geräte fast routinemäßig die Schrittzahl und können auch verwendet werden, um die Geschwindigkeit und andere Werte zu erfassen.

Diese Daten in die medizinische Analyse einzubeziehen, kann ein viel deutlicheres Bild des Gesundheitszustandes der Patientinnen und Patienten liefern. Forschende warnen allerdings: Nur, weil etwas möglich ist, muss es nicht unbedingt immer sinnvoll sein. Denn wenn unbedacht und ungeordnet Daten gesammelt werde, gebe es unweigerlich auch negative Konsequenzen: Haufenweise nutzlose Daten, die irgendwo gespeichert werden müssen und Kapazitätsprobleme verursachen könnten – letztendlich auch ein Problem für die Umwelt.

Zudem müsste sichergestellt werden, dass die Vergleichsdatensätze möglichst divers aufgestellt sind: Sonst bestehe die Gefahr, existierende Ungerechtigkeiten im Gesundheitssystem noch zu verschlimmern.