Alles über Früherkennungstests in der Schwangerschaft

Wichtig zu wissen: Die meisten Risikoschwangeren bringen gesunde Kinder zur Welt. Weil die Liste der Fragen so detailliert ist, zählt inzwischen sogar die Mehrheit der Schwangeren zur Risikogruppe.

Das Ersttrimester-Screening

Schon zu Beginn einer Schwangerschaft stellen sich die meisten werdenden Eltern die Frage: "Ist mein Kind gesund?" Eine sichere Antwort auf diese Frage gibt es nicht. Um aber eine Reihe von Risiken auszuschließen, können sich Schwangere für verschiedene Untersuchungen entscheiden. Hier geht es unter anderem darum, körperliche Auffälligkeiten festzustellen. Zum Beispiel wird bei der ersten Ultraschalluntersuchung geprüft, ob das Herz schlägt.

Neben den drei regulären Ultraschalluntersuchungen empfehlen Ärzt:innen bestimmten Schwangeren oft das sogenannte Ersttrimester-Screening – meistens, wenn sie ein erhöhtes Risiko für Trisomien haben, etwa wenn sie über 35 Jahre alt sind oder genetische Auffälligkeiten in der Familie vorkommen. Dabei kann die Wahrscheinlichkeit für bestimmte genetische Auffälligkeiten wie Trisomie 21 errechnet werden. Die Ärzt:innen analysieren hierfür zwei Blutwerte, messen per Ultraschall die Gewebedichte der Nackenfalte und berechnen außerdem das Alter der Schwangeren mit ein.

Der Bluttest auf Trisomien

Zeigt das Ersttrimester-Screening bestimmte Auffälligkeiten oder handelt es sich um eine Risikoschwangerschaft für genetische Veränderungen, kann der Bluttest auf Trisomien, auch NIPT genannt, als Erweiterung des Screenings mehr Aufschluss über mögliche Chromosomenstörungen geben. NIPT steht für nicht invasive Pränataltestung.

Der Bluttest besteht im Gegensatz zum Ersttrimester-Screening ausschließlich aus einer Blutabnahme. Das Prinzip: Etwa ab der zehnten Schwangerschaftswoche befinden sich im Blut der Schwangeren auch Spuren des Erbguts vom ungeborenen Kind. Durch eine Blutanalyse erhalten Humangenetiker:innen dadurch auch Einblick in die Chromosomen des Kindes – die Träger der Erbinformation. Und so können mithilfe des Bluttests durch eine einfache Blutentnahme chromosomale Veränderungen beim Ungeborenen erkannt werden – wie zum Beispiel Trisomien.

Der Bluttest ist seit 2012 in Deutschland auf dem Markt und wird mittlerweile von verschiedenen Herstellern angeboten. Es gibt ihn etwa unter den Namen "Harmony-Test", "Panorama-Test" oder "Praena-Test". Seit Juli 2022 ist der nicht invasive pränatale Bluttest eine Kassenleistung. Laut Versicherteninformation des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) bezahlen die gesetzlichen Krankenkassen ihn dann, „wenn im Rahmen der ärztlichen Schwangerenbetreuung die Frage entsteht, ob eine fetale Trisomie vorliegen könnte, und die Ungewissheit für die Schwangere eine unzumutbare Belastung darstellt.”

Beide Untersuchungen liefern eine sehr sichere Erkenntnis darüber, ob eine Trisomie vorliegt oder nicht und sind anerkannte diagnostische Verfahren. Sie sind daher seit Jahrzehnten eine gesetzliche Kassenleistung bei erhöhtem Risiko für chromosomale Veränderungen, zum Beispiel bei einem höheren Alter der Mutter, einem auffälligen frühen Ultraschallbefund oder bei einer familiären Belastung.

Geringes Risiko für Fehlgeburten

Der Nachteil der Fruchtwasseruntersuchung: Sie birgt ein geringes Risiko für eine Fehl- oder Frühgeburt von 0,1 bis 0,7 Prozent. Die wenigsten Komplikationen treten in dafür spezialisierten Einrichtungen auf, die mehr als 50 Fruchtwasseruntersuchungen im Jahr durchführen. Bei einer Chorionzottenbiopsie ist das Risiko einer Fehlgeburt geringer. Aus medizinischen Gründen kommt aber manchmal nur die eine oder andere Methode infrage.

In Deutschland bewegt sich der Anteil der Abbrüche Experteneinschätzungen zufolge zwischen 70 und 90 Prozent – verlässliche bundesweite Zahlen gibt es nicht, nur vereinzelte Studien geben Hinweise.

Großteil bricht Schwangerschaft ab

Laut dem "Fehlbildungsmonitoring" Sachsen-Anhalt beispielsweise beendeten etwa 86 Prozent der Frauen zwischen 2007 und 2010 nach der Diagnose Downsyndrom die Schwangerschaft. Diese Zahl lag allerdings von 1995 bis 1998 noch bei 96 Prozent. Es ist also davon auszugehen, dass die Zahl auch in den vergangenen Jahren weiter gesunken ist. Da es sich aber 2017 etwa um gerade mal 38 Fälle von Trisomie 21 in Sachsen-Anhalt insgesamt handelte, wäre es auch hier schwer, pauschal Aussagen zu treffen. Eine Studie der Charité Berlin kommt für 112 Downsyndrom-Diagnosen im Charité-Krankenhaus zwischen 2009 und 2014 zu dem Ergebnis, dass bei etwas weniger als zwei Drittel der Schwangerschaften mit Trisomie 21 abgetrieben wurde.

Hohe Bereitschaft, Pränataldiagnostik zu nutzen

Alle Erhebungen zeigen: Die Mehrheit der Schwangeren hält ein Leben mit einem Trisomie-21-Kind für so belastend, dass sie sich gegen die Fortführung der Schwangerschaft entscheidet. Aufgrund des im Mittel europaweit gestiegenen mütterlichen Alters hat die relative Anzahl von Schwangerschaften mit der Diagnose Downsyndrom zugenommen, gleichzeitig entscheiden sich die meisten werdenden Eltern dann für eine Abtreibung. Selbst bei chromosomalen Anomalien wie Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen liegen die Abbruchquoten bei über 40 Prozent – obwohl diese Auffälligkeiten meistens klinisch unauffällig bleiben.

All diese Zahlen zeigen zum einen eine hohe Bereitschaft, pränatale Diagnostik zu nutzen, zum anderen die Tendenz, Schwangerschaften bei einer auffälligen Diagnose abzubrechen.